Globalement, on considère et on recherche 3 types de facteurs de maladies ou de bonne santé, génétiques, environnementaux et épigénétiques. Cette analyse préliminaire des données de la The Finnish GeneRISK study, présentée au Congrès annuel de l’European Society of Human Genetics (ESHG) est favorable à l’accès du patient à ses données « génomiques » ou génétiques personnelles. Une information qui permettrait à chacun en toute connaissance de cause de réduire ses facteurs de risque environnementaux dont de mode de vie et d’adopter les meilleurs comportements.
Ainsi, transmettre ses données génomiques au patient peut avoir un effet majeur et à long terme sur son mode de vie. Dans le cas de l’étude GeneRISK, 7.328 patients ont reçu des informations sur leur risque génétique de maladie cardiovasculaire (CVD) et près de 90% d'entre eux ont déclaré que cette information leur avait permis de mieux prendre soin de leur santé.
On connaît l’impact non négligeable des facteurs génétiques pour de nombreuses maladies cependant cette information, lorsqu’elle n’est pas « familiale » est rarement transmise aux patients. Le Dr Elisabeth Widen, de l'Université d'Helsinki qui a développé avec ses collègues un outil Web, KardioKompassi®, permettant aux patients et aux médecins de voir et de gérer des informations génomiques basées sur 49.000 variants génétiques, associés à la maladie. L’outil combine en effet des données sur les risques, basées sur des facteurs de risque traditionnels tels que l'âge, le sexe, le taux de cholestérol et la tension artérielle et un score de risque polygénique.
- En transmettant ces résultats de directement aux patients, certains ont appris leur antériorité de 10 années de risque de cardiopathie ischémique.
- 18 mois plus tard, 17% des participants fumeurs présentant ce risque avaient arrêté le tabac (vs 4% en population générale) et 14% avaient perdu du poids de manière significative.
- Globalement, l’ensemble des comportements bénéfiques à la santé concernaient 32% chez les participants conscients de leur risque génétique cardiovasculaire.
Recevoir des informations sur le profil génétique peut être particulièrement motivant pour certains patients et déclencher chez eux des changements de mode de vie bénéfiques pour la santé, concluent les chercheurs. Une histoire à suivre alors que les participants au programme GeneRISK seront rappelés pour des études de suivi au cours des 20 prochaines années. A ce jour, écrivent les auteurs, ceux qui ont déjà fait des changements de mode de vie sont susceptibles de s’y tenir : « Alors que ces patients sont parvenus à maintenir ces changements pendant plus d’1 an et demi, nous nous attendons à ce qu'ils s’y tiennent ».
Une motivation des patients particulièrement importante dans la prévention des maladies : donner des informations aux patients sur leur risque personnel de maladie, les encourage à être acteurs de leur santé et à adopter des modes de vie plus sains.
Source : ESHG Abstract no: C01.2 Returning cardiovascular disease risk prediction back to individuals motivates beneficial lifestyle changes : Preliminary results from the GeneRISK study et Eurekalert (AAAS) 15-Jun-2018 Individual access to genomic disease risk factors has a beneficial impact on lifestyles